机译:人类β-珠蛋白基因外显子1的5'剪接区G ---- C突变抑制了mRNA前剪接:一种β+地中海贫血的机制。
机译:一个5'剪接位点突变,影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改产生了带有非胶原插入物的三元螺旋不稳定的截短的proα1(I)链
机译:逃避在第一个外显子中具有无意义突变的人β-珠蛋白转录物的无意义介导的mRNA衰变的逃逸机制。
机译:预测的前mRNA二级结构的变化在其关联方面与外显子跳跃有关,从而导致Hprt基因的外显子2、4、8和原纤维蛋白基因的外显子51发生突变
机译:用于计算基因预测和替代剪接分析的人全长前mRNA序列数据集
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:人类β-珠蛋白基因外显子1的5剪接区G ---- C突变抑制了mRNA前剪接:一种β+地中海贫血的机制。
机译:影响胶原蛋白COL1A1基因中两种上游外显子的5'抗肌腱突变。外显子8跳过和改变的外显子7的定义,产生截断的Proα1(i)链,其具有非胶原膜的稳定性稳定三重螺旋